Чому виникає муковісцидоз
Незважаючи на те, що перші симптоми муковісцидозу у дітей можуть з’явитися тільки в 6-7 місяців, ця патологія вважається вродженою. Причина її розвитку – зміна однієї з хромосом, яка відповідає за створення важливого білка-регулятора.
Цей генетичний дефект зустрічається досить рідко – у однієї дитини з 3-х тисяч. Однак якщо сталася мутація, виправити її вже не можна. Саме тому муковісцидоз вважається невиліковною хворобою, але не смертельною.
Причини і механізм розвитку муковісцидозу
Перші ознаки муковісцидозу можуть з’явитися у дитини тільки в піврічному віці. Однак виникнення хвороби відбувається з-за того, що обидва батьки передають ген, що піддався мутації, який відповідає за нормальну вироблення рідин, що продукуються різними залозами організму.
Основною причиною розвитку даного захворювання – генна мутація. Саме з-за цього хвороба вважається невиліковною.
- порушення секреції нормальної мокротиння;
- надлишок кальцію і хлориду натрію у виділених рідинах;
- скупчення мукополісахаридів.
Під впливом цієї групи факторів розвиваються ускладнення, пов’язані з мутацією генів.
Єдиною причиною муковісцидозу є передача аномального гена у спадок. З огляду на це, симптоми хвороби починають проявлятися в дитячому віці. Спочатку порушується робота підшлункової залози.
Примітка! Хвороба діагностується часто, оскільки кожен 20 людина є носієм гена.
Грудна клітка деформується, стаючи схожою на бочку. Відбувається утворення поліпів у носових ходах, блідне шкіра, формується кишкова непрохідність. Лікарі стверджують, що ступінь прояву симптомів залежить від того, коли почала розвиватися хвороба. Чим раніше з’явилася патологія, тим більше вона викличе ускладнень.
З боку легень спостерігаються наступні зміни:
- хрипи;
- бронхіальна обструкція;
- підвищення температури тіла;
- наростання кашльового рефлексу;
- задишка;
- алергічні реакції з боку респіраторного тракту.
Подібні симптоми проявляються внаслідок зменшення інтенсивності епідемічного процесу.
Форма захворювання визначається найбільш ураженої їм зоною. Тобто, якщо в першу чергу вражені, наприклад, легкі, то ми спостерігаємо муковісцидоз легенів. Однак це не означає, що інші органи не схильні до впливу патології, оскільки при будь-якій її формі, як правило, відбуваються збої в різних системах організму.
Таким чином, муковісцидоз ділиться на наступні форми:
- легенева;
- кишкова;
- мекониевая непрохідність кишечника (зустрічається у дітей кількох днів життя і майже ніколи — у дорослих);
- змішана.
Відомо, що причини хвороби не має зв’язку з підлогою – шанси захворіти у чоловіків і жінок рівні. Тип передачі генетичного дефекту є рецесивним, то є не головним. Такі хвороби закодовані в генетичному матеріалі, якщо вони не зустрічаються в обох батьків, а тільки в одного з них, то діти будуть фенотипічно здорові.
Чверть спадкоємців будуть абсолютно здорові, половина – містити ген муковісцидозу в хромосомному матеріалі.
Приблизно 5% дорослого населення земної кулі зберігають інформацію про цю хворобу в своїх генах. Якщо дитина народжується у пари, де обидва батьки мають пошкодженої хромосомної інформацією, то він хворіє на муковісцидоз в одній чверті випадків. От такий тип передачі генетичних хвороб і називається рецесивним.
Також немає ніякого зв’язку з підлогою, оскільки матеріал міститься не в статевих хромосомах. Народжується однакова кількість хворих цією хворобою хлопчиків і дівчаток. Ніякі додаткові чинники тут не грають ролі.
Залежно від переважного ураження прийнято розрізняти клінічні форми хвороби:
- легенева, бронхолегенева;
- кишкова;
- мекониевая непрохідність;
- змішана форма – легенева і кишкова;
- атипові форми.
Оскільки, хвороба генетичне і пов’язане з важливими фізіологічними процесами, то його клінічні прояви виявляються вже з перших днів життя новонародженого, в деяких випадках, на етапі внутрішньоутробного розвитку.
Меконієм називають первородний кал. Це перші випорожнення новонародженого. В нормальному, здоровому стані меконій повинен виділитися протягом перших діб життя малюка.
Його затримка при муковісцидозі пов’язана з відсутністю ферменту підшлункової залози – трипсину. Він не надходить у просвіт кишечника, меконій застоюється, переважно в області сліпої та ободової кишки. При прогресуванні застою спостерігаються наступні симптоми:
- неспокій, плач дитини;
- здуття живота яскраво виражено;
- спочатку зригування, потім приєднується блювота.
При об’єктивному огляді передньої черевної стінки різко посилений судинний малюнок, при постукуванні живота – барабанний звук, неспокій дитини змінюється млявістю, недостатньою руховою активністю, шкіра має бліде забарвлення, суха на дотик. Наростають явища внутрішнього отруєння продуктами розпаду.
Рентгенологічне дослідження показує:
- здуття петель тонкого кишечника,
- різке спадання кишкових відділів нижній частині черевної порожнини.
Стан швидко погіршується, враховуючи малий вік пацієнта, досить близьким за часом грізним ускладненням є перитоніт, як наслідок розриву стінки кишки. Може приєднатися пневмонія, яка носить важкий, затяжний характер.
Легенева форма
При переважному ураженні бронхолегеневого апарату першою ознакою є недостатність дихання. Вона проявляється вираженою блідістю шкірних покривів, значним відставанням у вазі, при цьому апетит у дитини зберігається.
Густий, грузлий субстрат заповнює, в першу чергу, просвіти дрібних бронхів. Утворюються эмфизематозные ділянки. Таке ураження легень завжди двостороннє, що є важливою діагностичною ознакою. Неминуче в патологічний процес залучається тканина легені, розвивається пневмонія.
При вислуховуванні легень чітко можна диференціювати вологі хрипи, переважно хрипи. Перкуторний звук над поверхнею легень має коробковий відтінок. Хворий різко блідне, шкіра суха, з потом виходить значний обсяг солей натрію.
Якщо муковісцидоз протікає доброякісно, то прояви його, в тому числі легеневі можна побачити в старшому віці, коли організм вже має механізми компенсації. Саме це призводить до повільного наростання симптомів, розвитку хронічної пневмонії з подальшою легеневою недостатністю. Поступово формується деформуючий бронхіт з переходом в помірний пневмосклероз.
Верхні дихальні шляхи не залишаються без участі, можуть приєднуватися захворювання придаткових пазух, аденоїди, полипозные розростання слизової носа, хронічний тонзиліт. Ураження легеневого апарату відбивається на зовнішньому вигляді хворого:
- різка блідість шкірних покривів;
- синюшність кінцівок або шкіри в цілому;
- задишка в спокійному стані;
- характерна форма грудної клітки – бочкоподібна;
- деформація кінцевих фаланг пальців кистей рук – «барабанні палички»;
- знижена маса тіла у поєднанні з падінням апетиту;
- непропорційно худі кінцівки.
Бронхоскопическое дослідження показує наявність густого слизу у просвіту дрібних бронхів. Рентгенологічне дослідження бронхів відображає картину ателектазів бронхіального дерева, значне зниження відгалужень дрібних бронхів.
Травлення не може нормально проходити, якщо виділяється недостатньо секреторних речовин, необхідних для цього процесу. Саме в’язкість, низька вироблення біологічно активних рідин обумовлює недостатність травлення при муковісцидозі.
Живіт дитини різко роздутий, стілець прискорений, кількість виділяється назовні калу перевершує таке при нормальному стані в кілька разів. Апетит не знижений, можливо навіть вживання в їжу більшого в порівнянні зі здоровими дітьми кількості їжі.
Під час прийому їжі хворий змушений вживати багато рідини, так як слини виділяється мало, суха їжа з працею піддається пережовування. Недостатність секрету підшлункової залози, порушення її роботи призводить до розвитку цукрового діабету, виразкової хвороби шлунка і дуоденального ділянки травного тракту.
Оскільки поживні речовини з їжі практично не засвоюються, то пацієнти, які страждають на муковісцидоз, мають недостатність вітамінів – гіповітаміноз, гипопротеинемию. Низький вміст білків в плазмі крові призводить до набряклості, особливо вираженою у грудних дітей.
У розвитку муковісцидозу провідними є три основних моменти: ураження залоз зовнішньої секреції, зміни з боку сполучної тканини, водно-електролітні порушення. Причиною муковісцидозу служить генна мутація, в результаті якої порушується будова і функції білка МВТР (трансмембранного регулятора муковісцидозу), який бере участь у водно-електролітному обміні епітелію, що вистилає бронхопульмональную систему, підшлункову залозу, печінку, шлунково-кишковий тракт, органи репродуктивної системи.
При муковісцидозі змінюються фізико-хімічні властивості секрету екзокринних залоз (слизу, слізної рідини, поту): він стає густим, з підвищеним вмістом електролітів і білка, практично не евакуюється з вивідних проток. Затримка в’язкого секрету в протоках викликає їх розширення і формування дрібних кіст, найбільшою мірою бронхолегеневої і травної системи.
Електролітні порушення, пов’язані з високою концентрацією кальцію, натрію і хлору в секретах. Застій слизу призводить до атрофії (усихання) залозистої тканини і прогресуючого фіброзу (поступовому заміщенню тканини залози сполучною тканиною), ранній появі склеротичних змін в органах. Ускладнює становище розвиток гнійного запалення у разі вторинного інфікування.
Ураження бронхолегеневої системи при муковісцидозі відбувається внаслідок утруднення відходження мокротиння (в’язка слиз, порушення функції миготливого епітелію), розвитку мукостаза (застою слизу) і хронічного запалення. Порушення прохідності дрібних бронхів і бронхіол лежить в основі патологічних змін органів дихання при муковісцидозі. Бронхіальні залози з слизисто – гнійним вмістом, збільшуючись у розмірах, випинаються і перекривають просвіт бронхів. Формуються мішечкуваті, циліндричні і «краплеподібні» бронхоектази, утворюються эмфизематозные ділянки легені, при повній обтурації бронхів мокротою – зони ателектазу, склеротичні зміни тканини легені (дифузний пневмосклероз).
При муковісцидозі патологічні зміни в бронхах і легенях ускладнюються приєднанням бактеріальної інфекції (золотистого стафілокока, синьогнійної палички), абсцедуванням (абсцес легені), розвитком деструктивних змін. Це пов’язано з порушеннями в системі місцевого імунітету (зниження рівня антитіл, інтерферону, фагоцитарної активності, зміна функціонального стану епітелію бронхів).
Крім бронхолегеневої системи при муковісцидозі відзначається ураження шлунка, кишечника, підшлункової залози, печінки.
Як розвивається муковісцидоз
У кожної людини є органи, мета яких виробляти спеціальні рідини (секрет) для нормальної роботи всіх систем: дихальної, травної, видільної та інших. Їх позначають одним терміном – «залози зовнішньої секреції».
Всі симптоми хвороби виникають з однієї причини – зміна складу рідин, що виділяються залозами. Вони стають набагато густіше, Чим повинні бути в нормі. З-за цього секрет застоюється в протоках, пошкоджує орган не виконує свою функцію.
| Орган, в якому відбувається «застій» секрету | Склад секрету в нормі | Наслідки для організму |
| Підшлункова заліза | Це найважливіший орган, секрет якого містить всі необхідні ферменти для перетравлення білків, вуглеводів (цукрів) і жирів. | Без ферментів, що виділяються підшлунковою залозою, неможливо перетравлення їжі. Тому будь-які надходять поживні речовини будуть проходити «транзитом» через кишечник і практично не всмоктуватися в кров. |
| Печінка | Вироблення жовчі – основна внешнесекреторная функція печінки. | Ураження цієї залози зустрічаються досить рідко (у 5-7% хворих). Проявляються фіброзом печінки і ознаками портальної гіпертензії. |
| Залози дихальних шляхів | Практично вся поверхня дихального тракту покрита спеціальною слизом, яка дозволяє виводити мікроскопічні сторонні тіла (пил, крапельки рідини, алергени тощо) і містить антитіла від шкідливих мікроорганізмів. | «Загустіння» секрету призводить до закупорки дрібних бронхів, осадженню бактерій і вірусів, порушення вентиляції окремих ділянок легень. |
|
Статеві залози чоловіків – яєчка. На жіночу репродуктивну систему хвороба не робить впливу. |
У нормі, яєчками виробляються сперматозоїди, які через систему канальців виводяться назовні під час еякуляції. | При муковісцидозі, як правило, закупорюються статеві шляхи у чоловіків, що призводить до безпліддя. |
| Потові залози | Разом з потом виділяється частина «зайвих» мікроелементів і рідини. | При муковісцидозі з потом виділяється велика кількість хлору і натрію, з-за чого він стає дуже солоним і липким. Крім цього, надмірна втрата мікроелементів може призвести до порушення роботи всього організму (зокрема – серця і м’язів). |
Враховуючи механізм розвитку хвороби, можна точно сказати, якими симптомами вона буде проявлятися. Цей момент дуже важливий для своєчасної діагностики та успішного лікування патології.
Симптоми муковісцидозу
Симптоми кістозного фіброзу, як правило, починаються в ранньому дитинстві, хоча іноді вони можуть розвиватись дуже скоро після народження або через довгий час не проявляючись з’явиться у дорослих.
Деякі з основних і загальних симптомів муковісцидозу:
- шкірний покрив тіла людини — злегка солонувата;
- маса тіла знижена, худоба нижче норми навіть при здарвовм апетиті;
- порушення нормальної діяльності шлунка (диспепсії) — хронічні проноси, великий вміст жиру в калі;
- дихання – хрипить, зі свистом;
- форсований видих через рот (кашель) – нападоподібний, болючий, з відділенням великої кількості мокротиння;
- часті інфекції в орган повітряного дихання у людини, включаючи пневмонію або бронхіт
- «барабанні палички» – потовщення кінчиків пальців, часто з деформованими нігтями;
- доброякісні новоутворення в носі – в результаті розростання слизової оболонки порожнини і пазух носа;
- випадіння прямої кишки
У дорослих муковісцидоз може проявлятися дуже по різному, але найчастіше включає деякі з наступних симптомів і ознак:
- постійний кашель;
- хрипи при диханні;
- інфекції легенів (приблизно 70% дорослих з муковісцидозом мають в дихальних шляхах синьогнійну паличку – Pseudomonas aeruginosa);
- панкреатит (запалення підшлункової залози);
- синусит;
- недоїдання;
- безпліддя (більше 95% чоловіків з захворюванням);
- артрит.
Також додатковими ознаками можуть служити:
- бронхоэктатические хвороби – захворювання, при яких відбувається пошкодження бронхів і нагноєння;
- симптом барабанних паличок – товщають останні фаланги пальців;
- поліпи в носі;
- обструкція кишечнику;
- біліарний цироз печінки.
Кожна форма муковісцидозу проявляється по-різному і має свої симптоми, які слід розглянути окремо.
Легенева
Для даного виду хвороби характерна поява кашлю, що супроводжується блювотними позивами. Якщо захворювання проявляється з раннього віку (а в більшості випадків його ознаки спостерігаються вже в перші роки життя дитини), то у дорослого хворого кашель буде мати хронічну форму.
Отже, головні симптоми при легеневому муковісцидозі:
- блідість шкіри і її землистий відтінок;
- апатія і млявість;
- знижений вага при нормальному апетиті;
- коклюшеподобний кашель, що супроводжується густий мокротою, зі слизом і гноєм – у разі нашарування бактеріальної флори.
В’язкість мокротиння поступово призводить до мукостазу, а також закупорці бронхів, що загрожує пневмонією у важкій формі. Тоді спостерігаються також наступні ознаки:
- загальний ціаноз;
- грудна клітка набуває форму бочки;
- шкірні покриви здобувають синюватий відтінок;
- викривлення грудної клітки;
- задишка в спокої;
- зниження апетиту і зменшення ваги;
- викривлення пальцевих фаланг.
Якщо хвороба має тривалий перебіг, то уражається також носоглотка. В такому випадку додаються наступні патології:
- аденоїди;
- утворення поліпів у носоглотці;
- синусит;
- тонзиліт в хронічній формі.
Кишкова
Для даного виду в першу чергу характерна секреторна недостатність ШКТ. У кишечнику спостерігаються гнильні процеси, що провокує накопичення газів, а, отже, і здуття живота.
Крім того, в цьому випадку відзначаються наступні симптоми:
- почастішання дефекації;
- сильна сухість у роті;
- зниження тонусу м’язів;
- гіпотрофія, що призводить до зниження ваги;
- полігіповітаміноз;
- больові відчуття в животі, у зоні правого підребер’я і в м’язах.
Ускладненнями при цій формі виступають:
- виразка дванадцятипалої кишки;
- виразка тонкого кишечника;
- вторинна форма пієлонефриту;
- вторинна форма дисахаридазної недостатності;
- сечокам’яна хвороба;
- непрохідність кишечника.
У деяких випадках може розвиватися біліарний цироз, при якому до симптомів додається печіння шкірних покривів і жовтяниця.
Змішана
Дана форма хвороби вважається найважчою, оскільки вона протікає з симптомами легеневої і кишкової форми. Ступінь їх вираженості різна в кожному окремому випадку. Поділяють 4 стадії хвороби даного виду:
- Сухий кашель без відходження мокротиння. Задишка виникає лише після фізичних навантажень. Ця стадія захворювання може тривати до 10 років.
- Поява хронічного бронхіту, що призводить до виникнення мокроти при кашлі. Задишка виникає від напруг. Відбувається викривлення пальцевих фаланг. Ця стадія триває від 2 до 15 років.
- Бронхолегеневий процес на цій стадії прогресує і провокує ускладнення. Дихальна і серцева недостатність чітко виражені. Стадія триває 3 — 5 років.
- Дихальна і серцева недостатність на даної стадії набувають важку форму. Стан може тривати кілька місяців і закінчитися летальним результатом.
Так як при муковісцидозі уражаються відразу кілька систем одночасно, симптоматика може бути досить різноманітною. Перше загострення найчастіше відбувається саме в перший рік життя, тому батьки повинні уважно стежити за самопочуттям дитини і при виникненні негативних симптомів відразу ж показати малюка фахівця.
- відсутність дефекації;
- надривний плач;
- здуття живота.
При пальпації можна намацати вздутую кишку. Дотики завдають дитині біль, і плач стає сильнішою.
У цьому віці патологія діагностується досить часто. Основні ознаки муковісцидозу в цей період – повільна надбавка у вазі і проблеми з дихальними шляхами.
- нестабільність консистенції калу;
- зміна кольору на жовтий;
- набуття жирної консистенції;
- постійний сухий кашель, що посилюється під час нічного сну;
- напади задухи на тлі закупорки дрібних бронхів;
- часті респіраторні захворювання.
Без надання допомоги періоди загострення будуть відбуватися все частіше.
Раннє обстеження дитини дозволяє підібрати лікування, за допомогою якого можна контролювати перебіг захворювання і підтримувати нормальне самопочуття. Ознаки хвороби можуть відрізнятися в залежності від того, яка система піддалася патологічного процесу.
- повільне фізичне розвиток на тлі неотримання поживних речовин з їжею;
- порушення стільця;
- збільшення селезінки;
- слабкість;
- нудота;
- головний біль;
- набряки різної локалізації.
Рідше виникає цукровий діабет.
- спадання деяких ділянок легені з-за часткової закупорки бронхів;
- сухий кашель;
- кровохаркання;
- задишка;
- блідість шкірних покривів;
- виділення убогою густого слизу.
Якщо приєднується бактеріальна інфекція, слиз може ставати жовтою або зеленою.
Більшість симптомів можна усунути, однак коли адекватна терапія відсутня, в органах починаються незворотні зміни.
Більшою чи меншою мірою, хвороба вражає практично всі внешнесекреторные залози. Тому її симптоми можуть бути дуже різноманітні – від діареї до нападів ядухи. Саме такий розкид симптомів повинно насторожити батьків і лікарів.
Як відомо, перші дефекації дитини відрізняються від всіх наступних. Кал дитини, в основному, складається з частково перевареної амніотичної рідини, проковтнутої в утробі мами. Педіатри і неонатологи називають його «меконій».
Муковісцидоз у новонароджених може проявлятися непрохідністю кишечника, внаслідок закупорки його первородним калом. З-за того, що секрет травних залоз значно густіше, Чим він повинен бути в нормі, порушується нормальний пасаж меконію. Він зупиняється на певному рівні і не дає пройти переваренному молока і газів.
Чим це небезпечно? Вище рівня застою калу, кишечник починає розтягуватися і пошкоджуватися, з-за чого токсини можуть проникнути в кров дитини. Якщо непрохідність не була своєчасно визначена, стінка органу може порватися і спричинити розвиток перитоніту (запалення очеревини).
Як проявляється мекониальная непрохідність? Дитина не може сказати, що у нього болить живіт, тому діагностувати патологію можна тільки за зовнішніми даними і його поведінки:
- У новонародженого немає випорожнень та відходження газів протягом тривалого часу;
- Характерний надривний плач, який посилюється при промацуванні животика. Дитина намагається лежати нерухомо, так як ворушіння заподіяти йому біль;
- Якщо оглянути область живота, можна відзначити наявність здуття, іноді побачити ущільнення стінки і навіть контур кишки;
- При промацуванні, досить легко визначити ділянку, на якій розташована непрохідність – пальцями можна відчути щільну роздуту стінку кишечника. Нижче рівня застою діаметр і щільність органу стають нормальними.
Навіть при найменших підозрах на цю патологію, слід терміново кликати доктора (краще неонатолога або педіатра). Він зможе об’єктивно оцінити стан дитини і підтвердити/спростувати наявність кишкової непрохідності.
Найчастіше діти хворі на муковісцидоз, виявляються на 5-7 місяці життя. Патологія може проявлятися по-різному, але найбільш характерно для маленьких пацієнтів дві ознаки – зниження прибавки у вазі і ураження дихальних шляхів.
Етіологія муковісцидозу
Хоча існує чимало різновидів хвороби в залежності від ураженого органу, розглянемо основні. Класифікація включає кілька форм.
Кістозний фіброз підшлункової залози – муковісцидоз, при якому порушення вироблення секрету відбувається в цьому важливому органі. Речовина, що продукується цією залозою, містить комплекс ферментів, які беруть участь у процесах травлення.
Коли вироблення цього секрету порушується, виділення з продуктів корисних речовин стає неможливим. У результаті навіть сама поживна і корисна їжа проходить транзитом і не постачає організм цінними сполуками.
Один з видів патології – це коли уражається печінка. Саме в цьому органі продукується жовч. Підвищення її густоти призводить до застою і тяжких наслідків. Такі проблеми небезпечні, але, на щастя, печінка при муковісцидозі зачіпається тільки в 4% випадків.
Стінки бронхів, легенів та інших частин дихальних шляхів покриті слизовою оболонкою. Виділення секрету відбувається постійно і це необхідно для того, щоб з організму своєчасно виводилися чужорідні частинки у вигляді пилу і патогенних мікроорганізмів.
Коли муковісцидоз протікає в легеневій формі, залучаючи в процес дихальні шляхи, відбувається застій мокротиння в бронхах та легенях, що призводить до осідання на стінках органів бактерій, вірусів, пилу. Найдрібніші бронхи піддаються повній закупорці, що призводить до обструктивним станів і порушує повноцінну вентиляцію легенів.
Скарги на роботу статевих органів при муковісцидозі у жінок не спостерігається. Патологія не впливає на роботу репродуктивної системи.
При муковісцидозі пот у пацієнтів стає надмірно солоним і липким. Аналіз покаже підвищений вміст хлору і натрію.
Кишкова форма муковісцидозу зустрічається часто. Діти з цією патологією страждають від неповноцінного розщеплення продуктів харчування. Слабше всього засвоюються жири і білки, відносно нормально організм приймає вуглеводи.
Коли муковісцидоз протікає по кишковому типу, змінюється і склад слини. Пережовувати суху їжу стає дуже складно і пацієнтам доводиться запивати великою кількістю води. Всі ці порушення поступово призводять до розладів харчування, зниження маси тіла.
Діагностика та лікування
Рання діагностика допоможе дорослим людям помітити у дитини патологічні зміни і надати своєчасну допомогу. Це позбавить дитину від застосування непотрібних препаратів при лікуванні помилкових бронхітів, пневмоній та інших захворювань.
Спочатку доктор уважно з’ясує симптоми, які проявилися. Класичний аналіз крові і сечі не дадуть жодних результатів. Для отримання достовірних відомостей проводяться потові проби. При наявності патології в поті будуть міститися підвищені дози хлору і натрію. Іноді показники перевищують норму в 3-5 разів.
При наявності сумнівів може бути проведена генетична експертиза на виявлення дефекту гена. Після цього для постановки діагнозу сумнівів немає.
- біохімія крові;
- копрограма;
- аналіз мокротиння;
- рентген;
- МРТ;
- КТ;
- бронхоскопія.
Які дослідження проводити, вирішує лікуючий лікар.
Своєчасно поставлений діагноз при муковісцидозі дуже важливий в плані прогнозу життя хворого дитини. Легеневу форму муковісцидозу диференціюють з обструктивним бронхітом, коклюшем, хронічною пневмонією іншого генезу, бронхіальною астмою; кишкову форму – з порушеннями кишкового всмоктування, що виникають при целіакії, ентеропатії, дисбактеріозі кишечника, дисахаридазної недостатності.
Постановка діагнозу муковісцидозу передбачає:
- Вивчення сімейно-спадкового анамнезу, ранніх ознак захворювання, клінічних проявів;
- Загальний аналіз крові та сечі;
- Копрограму – дослідження калу на наявність і вміст жиру, клітковини, м’язових волокон, крохмалю (визначає ступінь ферментативних порушень залоз травного тракту);
- Мікробіологічне дослідження мокротиння;
- Бронхографию (виявляє наявність характерних «краплеподібних» бронхоектазів, вад бронхів)
- Бронхоскопію (виявляє присутність в бронхах густого та в’язкого мокротиння у вигляді ниток);
- Рентгенографія легень (виявляє інфільтративні і склеротичні зміни в бронхах і легенях);
- Спірометрію (визначає функціональний стан легень шляхом вимірювання об’єму та швидкості видихуваного повітря);
- Потовый тест – дослідження електролітів поту – основний і найбільш інформативний аналіз на муковісцидоз (дозволяє виявити високий вміст іонів хлору і натрію в поті пацієнта з муковісцидозом);
- Молекулярно-генетичне тестування (аналіз крові або зразків ДНК на наявність мутацій гена муковісцидозу);
- Пренатальну діагностику – обстеження новонароджених на генетичні та вроджені захворювання.
Для виявлення муковісцидозу застосовуються наступні методи діагностики:
- Бронхоскопія. Проводиться для вивчення консистенції харкотиння.
- Загальні аналізи. Включають аналізи крові і сечі.
- Потовый тест. Виступає найбільш інформативним для встановлення діагнозу при муковісцидозі.
- Бронхографія. Для виявлення бронхоектазів.
- Аналіз ДНК. Для встановлення мутацій гена, що призводять до захворювання.
- Мікробіологічне дослідження. Вивчення мокротиння.
- Спірометрія. Проводиться для вивчення стану легенів.
- Рентгенографія. Для дослідження змін в легенях і бронхах.
- Копрограма. Дослідження калу для встановлення об’єму жиру, що міститься в ньому.
Важливо якомога раніше виявити взаємозв’язок між симптомами муковісцидозу, щоб правильно поставити діагноз, а не лікувати «помилкові» бронхіти, дисбактеріози, лактазну недостатність та інші патології, яких у дитини ніколи не було.
Крім характерної клінічної картини важливо використовувати спеціальні лабораторні методики. Класичні аналізи крові, сечі не дадуть чіткої картини. Підтвердити діагноз можна за допомогою простого, але незвичайного способу – дослідження поту пацієнта.
Якщо лікар сумнівається в результатах дослідження або симптоми не дозволяють зробити однозначний висновок – дитині виконують генетичне обстеження. Якщо знаходять дефект гена білка-регулятора, в наявності хвороби не залишається сумнівів.
| Метод дослідження | Зміни при муковісцидозі |
| Біохімічне дослідження крові |
Ознаки ушкодження печінки:
Ознаки пошкодження підшлункової залози:
|
| Клінічний аналіз калу |
|
| Аналіз мокротиння |
|
| Деякі інструментальні методи (рентген/КТ легенів, УЗД, бронхоскопію і т. д.) |
|
Як правило, перерахованих досліджень достатньо, щоб поставити остаточний діагноз і визначити обсяг необхідного лікування.
Щоб вчасно виявити хворобу, застосовуються наступні диференціальні методи:
- бронхоскопія – визначає консистенцію відокремлюваним слизу при кашлі;
- бронхографія – оцінює наявні бронхоектази;
- аналіз крові, сечі;
- потовый тест;
- ДНК-тест, який досліджує аномальний ген;
- спірометрія – оцінює стан структури легені;
- рентгенографія – виявляє патологічні явища в бронхах і легенях.
Необхідно проведення копрограми, яка визначає жирову концентрацію в калових масах.
Неможливо повністю побороти муковісцидоз. Терапія спрямована на зниження інтенсивності прояву хворобливих симптомів, відновлення роботи органів дихання і травлення.
Призначають ферментні препарати, ліки, що знижують в’язкість слизу, полівітаміни. Хворий повинен скорегувати раціон, дотримуватися дієтичного меню. Лікарі рекомендують пацієнтам лікувальну гімнастику, фізіотерапевтичні процедури, масаж грудної клітки.
Людині з муковісцидозом потрібно лікуватися протягом усього життя, необхідно спостереження у пульмонолога, терапевта.
- зниження ваги – гіпотрофія, відставання у фізичному розвитку від вікової норми;
- хронічні рецидивуючі захворювання бронхів, легень, придаткових пазух носа, наростаюча дихальна недостатність;
- панкреатит, диспептичні скарги;
- наявність подібних захворювань у близьких родичів, особливо у рідних сестер і братів.
З клінічних і лабораторних досліджень основними є:
- аналіз поту на кількість хлориду натрію;
- копрологічне дослідження стільця;
- молекулярні аналізи за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.
Потовая проба – найбільш прийнятий тест. Концентрація солей в потовій рідині, відібраної триразово повинна перевищувати діагностичний позитивний поріг в шістдесят мілімоль на літр. Збір потовій рідині проводять після провокативного електрофорезу c пілокарпіном.
Копрологічне дослідження проводиться з метою встановлення кількості хімотрипсину в стільці і змісту жирних кислот. При недостатності підшлункової залози їхній зміст зростає в порівнянні з нормою і становить понад 25 ммоль/добу.
Зміст хімотрипсину визначають з допомогою різних наборів тест – систем, тому нормативне і перевищує значення залежить від виду діагностичних реактивів, які використовує конкретна лабораторія.
Молекулярні дослідження або ДНК-діагностика – найбільш точний метод. На сьогоднішній день, досить широко використовується, проте має декілька недоліків:
- дорогий;
- малодоступний в маленьких містах.
Можлива ще перинатальна діагностика. Для аналізу необхідно деяку кількість навколоплідних вод, проведення стає можливим на терміні вагітності більше вісімнадцяти – двадцяти тижнів. Ймовірність помилковість результатів коливається в межах не більше чотирьох відсотків.
Оскільки захворювання зазвичай діагностується у дітей, більш м’які форми, які проявляються під час дорослого життя, ймовірно, недооцінюються. Наприклад, при оцінці дорослих пациентаов з ідіопатичним панкреатитом (т. е.
Щоб діагностувати кістозний фіброз у дорослих, необхідно комплексне дослідження та збір великої історії. При діагностиці найчастіше проводиться аналіз поту, який визначає кількість солі (хлоридів) в ньому.
Для його проведення наноситься хімічна речовина на шкіру, яке змушує пацієнта потіти, а потім піт збирається для аналізу. Людина з муковісцидозом зазвичай має більше солі в поту. Але у дорослих, у яких раніше не був діагностований муковісцидоз, нерідко рівень хлориду поту є нормальним. Тоді може допомогти генетичний тест.
Сама шкіра з-за великої кількості солі в поті може бути солоною на смак. Але зазвичай це помітно вже з дитинства.
Можуть знадобитися інші методи діагностики, включаючи аналіз крові, тест на мокротиння (слизу) та на функцію легенів, щоб визначити, наскільки нормальним є дихання. Також може бути виконаний рентген, комп’ютерна томографія та / або МРТ.
Лікування муковісцидозу
На жаль, муковісцидоз не піддається лікуванню, тому терапія при даному захворюванні симптоматична, спрямована на відновлення органів дихання та шлунково-кишкового тракту і залежить від ступеня вираженості проявів.
Наприклад:
- Легенева форма хвороби. Тут необхідно відновити прохідність бронхів і знизити в’язкість мокротиння, а також запобігти запалення і інфекції. У такому разі призначаються муколітики у вигляді аерозолів і інгаляцій і ферментативні засоби. Крім того, рекомендуються лікувальна фізкультура і масаж грудини.
- Кишкова форма. Рекомендується їжа з високим вмістом протеїнів. Хворим слід вживати рибу, м’ясо, сир, яйця. Вуглеводи і жири необхідно скоротити. Лікування може включати застосування травних ферментів і вітамінів. Ефективність терапії виявляється на основі стану калу, зникнення болів і нормалізації маси тіла.
- Якщо хвороба супроводжується пневмонією або бронхітом, то буде потрібно проведення антибактеріальної терапії. Тяжкий перебіг пневмонії створює необхідність застосування кортикостероїдів протягом пари місяців.
- З метою поліпшення харчування міокарда слід використовувати метаболитики.
- У випадках відсутності ефекту від вищеописаного лікування може застосовуватися бронхоскопія з промиванням бронхів, яке здійснюють за допомогою хлориду натрію та ацетилцистеїну.
Всі лікувальні заходи при діагнозі муковісцидоз симптоматичні. Вони спрямовані на полегшення стану хворого. Одним з головних напрямків стає компенсація нестачі поживних речовин при надходженні з їжею.
Дієтичне харчування
Основу дієти при муковісцидозі повинні становити білки. Кількість риби, м’ясних продуктів, сиру, яєць має бути збільшено, а ось частка жирних продуктів знижена. Особливо необхідно звернути увагу на тугоплавкі жири – свинячий, яловичий.
Компенсувати недолік жирних продуктів необхідно за рахунок жирних кислот середнього ступеня насичення або поліненасичених жирних сполук. Для розщеплення їх не потрібен фермент підшлункової залози ліпаза, недостатність якого відчуває організм, хворої на муковісцидоз.
Необхідно обмежувати вживання вуглеводів, особливо лактози. Необхідно встановити який саме дефіцит дисахаридазы присутній у пацієнта. Лактоза – молочний цукор, що знаходиться в молочних продуктах.
Надмірну втрату солей з потом необхідно компенсувати додаванням хлориду натрію в їжу, особливо влітку. Також потрібно пам’ятати про це при захворюваннях, що супроводжуються високою температурою. Втрата рідини загрожує ще більшою сухістю і утрудненням фізіологічних процесів.
Обов’язково включення в список вживаних продуктів ті, що містять вітаміни всіх груп, мікроелементи. У невеликих кількостях необхідно додавати вершкове масло. Повинна бути достатня частка фруктів, овочів, коренеплодів.
Недолік власних процесів травлення заповнюється призначенням ферментних препаратів підшлункової залози, основою їх є панкреатин. Нормальна кількість стільця, зниження дози нейтрального жиру в калі є показником підбору правильної дози ферменту.
Бронхоскопія – це не тільки діагностичне захід, але і лікувальна міра. Промивають бронхіальне дерево з використанням муколітиків або фізіологічного розчину в разі неефективності всіх паліативних процедур.
Приєднання гострих респіраторних захворювань, бактеріальних бронхітів або пневмоній вимагає призначення антибактеріальних препаратів. Оскільки дефіцит травлення один з провідних симптомів, то вводити антибіотики краще всього парентерально, через ін’єкції або в аерозольному стані.
Одним із лікувальних заходів радикального порядку є трансплантація легень. Питання про пересадку постає в тому випадку, коли подальша компенсація з допомогою терапії вичерпала свої можливості. Значно підвищити якість життя пацієнта може пересадка легенів відразу.
Прогноз
Кістозний фіброз – складне захворювання, типи і тяжкість симптомів можуть сильно відрізнятися. Багато різні фактори, такі як вік, можуть впливати на здоров’я людини і протягом всієї хвороби.
Незважаючи на безумовний прогрес у діагностиці та лікуванні муковісцидозу, прогноз залишається несприятливим. Летальний результат можливий у більш Чим у половині випадків муковісцидозу. Середня тривалість життя становить від 20 до 40 років. У західних країнах хворі можуть доживати до 50 років.
Кількість діагнозів, в яких є складні медичні терміни, зростає з кожним роком. Це пов’язано не тільки з тим, що суспільне здоров’я знаходиться на низькому рівні.
Більшою мірою заслуга тут технічного прогресу, завдяки якому з’являються все більш досконалі методи діагностики. Так відбувається з муковісцидозом. За останні десятиліття пацієнтів з таким діагнозом стає все більше.
Так як відновити пошкоджену хромосому і повністю позбутися від цієї патології неможливо, лікування повинно бути спрямоване на відновлення функцій окремих органів. При муковісцидозі основне навантаження, як правило, припадає на травну і дихальну системи, тому корекція їх роботи – першочергове завдання терапії.
Дуже важливо організувати харчування немовляти з муковісцидозом. Це допоможе запобігти затримку розвитку дитини, що виникає через нестачу поживних речовин, і зміцнити її організм від шкідливих впливів ззовні. Відзначимо найбільш принципові моменти:
- Якщо мати дитини не страждає інфекційними хворобами, в тому числі хронічними (ВІЛ, гепатити тощо), грудне вигодовування завжди краще синтетичних сумішей. Вона оптимально засвоюється в кишечнику дитини, так як створюється тільки для нього. Також у ньому містяться речовини (антитіла), що захищають організм немовляти від патологічних мікроорганізмів;
- При відсутності можливості годувати дитину молоком мами, слід використовувати спеціальні «адаптовані» суміші, які легше засвоюються в умовах порушеного травлення. До них відносяться: Хумана ЛП СЦТ, Алфаре, Нутрилон Пепті ТСЦ, Прегестимил та інші. Підібрати найкращий варіант допоможе лікар-педіатр;
- Якщо у дитини підтверджена брак панкреатичних ферментів, необхідно заповнювати їх дефіцит, починаючи з раннього віку. Для цього існують сучасні препарати, у формі мікрогранул, які укладені в одну капсулу: Креон, Эрмиталь або Панзинорм. Дозу слід підбирати індивідуально. Як правило, дітям до року досить 1/3 або 1/2 від однієї капсули;
- Годувати слід на вимогу дитини. Сигналом до цього є «голодний» плач. Найчастіше, він виглядає наступним чином – немовля певний час жалібно кричить, після чого затихає на кілька хвилин, чекаючи результату. Якщо його не погодували, продовжує плач.
Кожен з цих пунктів, батькам маленького пацієнта пояснюють неонатологи/педіатри відразу після виявлення хвороби. Важливо підходити відповідально до питання годівлі, так як це матиме великий вплив на майбутню якість життя дитини.
Для хворих старшого віку правильне харчування не втрачає своєї актуальності, але вимоги до нього виконати значно простіше. Їх всього три:
- У раціоні повинні переважати висококалорійні страви — денна норма у пацієнтів з муковісцидозом повинна бути вище в 1,5-2 рази, Чим у здорових людей. Калорії слід розподіляти рівномірно протягом дня на 4-5 прийомів їжі;
- Якщо у хворого доведена недостатність травних ферментів, повинні бути підібрані адекватні дози заміщають ліків. Препарати використовуються такі ж, як і у немовлят;
- В організм пацієнта обов’язково повинні поступати вітаміни А, D, Е, K. Як правило, з цією метою призначають звичайні полівітамінні комплекси.
Така нескладна корекція харчування значно покращить якість життя при цьому захворюванні, зберігши фізичний розвиток на належному рівні і підтримуючи імунну функцію.
Оскільки муковісцидозу, як захворювання спадкового характеру, не можна уникнути, то своєчасне діагностування і компенсує терапія набувають першорядного значення. Чим раніше розпочато адекватне лікування муковісцидозу, тим більше шансів вижити з’являється у хворої дитини.
Інтенсивна терапія при муковісцидозі проводиться пацієнтам з дихальною недостатністю II-III ступеня, деструкцією легень, декомпенсацією «легеневого серця», кровохарканням. Хірургічне втручання показано при важких формах кишкової непрохідності, підозрі на перитоніт, легеневій кровотечі.
Лікування муковісцидозу здебільшого симптоматичне, спрямоване на відновлення функцій дихального і шлунково-кишкового тракту, проводиться протягом всього життя пацієнта. При переважанні кишкової форми муковісцидозу призначається дієта з високим вмістом протеїнів (м’ясо, риба, сир, яйця), з обмеженням вуглеводів і жирів (можна тільки легко засвоювані). Виключається груба клітковина, при лактазной недостатності – молоко. Необхідно завжди підсолювати їжу, споживати підвищену кількість рідини (особливо в жарку пору року), приймати вітаміни.
Замісна терапія при кишковій формі муковісцидозу включає в себе прийом препаратів, що містять травні ферменти: панкреатин та ін (дозування залежить від тяжкості ураження, призначається індивідуально). Про ефективність лікування судять по нормалізації стільця, зникненню болю, відсутності нейтрального жиру в калі, нормалізації ваги. Для зниження в’язкості травних секретів і поліпшення їх відтоку призначають ацетилцистеїн.
Лікування легеневої форми муковісцидозу спрямоване на зниження вызкости мокротиння і відновлення прохідності бронхів, усунення інфекційно-запального процесу. Призначають муколітичні засоби (ацетилцистеїн) у вигляді аерозолів або інгаляцій, іноді інгаляції з ферментними препаратами (хімотрипсин, фібринолізин) щодня протягом усього життя. Паралельно з физиолечением застосовують лікувальну фізкультуру, вібраційний масаж грудної клітки, позиційний (постуральний) дренаж. З лікувальною метою проводять бронхоскопическую санацію бронхіального дерева з застосуванням муколітичних засобів (бронхоальвеолярный лаваж).
При наявності гострих проявів пневмонії, бронхіту проводять антибактеріальну терапію. Також використовують метаболічні препарати, що поліпшують харчування міокарда: кокарбоксилазу, калію оротат застосовують глюкокортикоїди, серцеві глікозиди.
Пацієнти з муковісцидозом підлягають диспансерному спостереженню пульмонолога і дільничного терапевта. Родичі або батьки дитини навчаються прийомам вібраційного масажу, правилами догляду за хворим. Питання про проведення профілактичних щеплень дітям, які страждають на муковісцидоз, вирішується індивідуально.
Діти з легкими формами муковісцидозу отримують санаторне лікування. Перебування дітей, хворих на муковісцидоз, в дошкільних установах краще виключити. Можливість відвідування школи залежить від стану дитини, але йому визначається додатковий день відпочинку протягом навчального тижня, час на лікування та обстеження, звільнення від екзаменаційних випробувань.
Останні розробки в терапії муковісцидозу
В даний час, пошук генного лікування хвороби практично зайшов у глухий кут. Тому вчені вирішили впливати не на саму причину виникнення патології, а на механізм розвитку муковісцидозу. Було визначено, що згущення секретів залоз відбувається через нестачу в них одного мікроелемента (хлору).
З цією метою був розроблений препарат VX-770, який частково відновлює нормальне співвідношення хлору. В ході клінічних випробувань, лікарям вдалося знизити частоту загострень практично на 61%, поліпшити дихальні функції на 24% і домогтися збільшення в масі на 15-18%.
Це значний успіх, який дозволяє сказати, що в осяжному майбутньому муковісцидоз можна успішно лікувати, а не просто усувати його симптоми. На даний момент, VX-770 проходить додаткові випробування, в продажу він з’явитися не раніше 2018-2020 рр ..
Прогноз
Прогноз муковісцидозу вкрай серйозний і визначається тяжкістю захворювання (особливо, легеневого синдрому), часом появи перших симптомів, своєчасністю діагностики, адекватністю лікування. Спостерігається великий відсоток летальних випадків (особливо у хворих дітей 1-го року життя). Чим раніше у дитини діагностовано муковісцидоз, розпочато цілеспрямована терапія, тим імовірніше сприятливий перебіг. За останні роки середня тривалість життя пацієнтів, що страждають на муковісцидоз, збільшилася і в розвинених країнах становить 40 років.
Велике значення мають питання планування сім’ї, медико-генетичне консультування пар, у яких є хворі на муковісцидоз, диспансеризація хворих цією важкою недугою.
У більшості випадків, пацієнти з муковісцидозом доживають до старшого віку (близько 45 років), беручи адекватне лікування. Якість життя їх трохи нижче, Чим у здорових людей, через регулярні загострень патології та постійної потреби в препаратах.
Чи можна запобігти патологію
Не існує специфічної профілактики даного захворювання. Якщо в сім’ях чоловіка і дружини були випадки захворювання на муковісцидоз, при вагітності або ще до її настання необхідно звернутися в центри, які проводять генетичні обстеження та виявити наявність даного гена.
Грамотні дії лікарів і батьків з перших днів життя дозволять забезпечити дитині нормальне життя, наскільки це можливо при такому діагнозі.
Часті питання
Питання:Якщо батьки здорові, чи може у дитини виникнути ця патологія?
Так, батьки можуть бути носіями пошкодженого гена.
Питання:Як запобігти виникнення муковісцидозу?
Для цього необхідно пройти медико-генетискую консультацію. Кілька років тому, по урядовій програмі такі центри були створені у кожному регіоні. Однак кожен аналіз там проводиться платно, навіть якщо батьки входять у групу ризику.
Питання:чи Необхідно використовувати антибіотики для лікування цієї хвороби?
Тільки при виникненні інфекційних ускладнень (пневмоній, гнійних бронхітів, абсцесів і т. д.)
Питання:чи Впливає ця хвороба на розумовий розвиток?
Ні, як правило, діти з цією патологією не відстають у психічному розвитку від своїх однолітків.